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WDPX-Frank Wollweber, 38855 Wernigerode, Germany

Montag, 21. Mai 2012

Hier finden Sie ein Übersicht über die aktuellen durch den Tuberöse Sklerose Deutschland e. V. unterstützen Forschungsprojekte. Über den aktuellen Sachstand halten wir Sie gerne stets über unser Rundschreiben sowie in unserem einmal jährlich erscheinenden Mitgliedermagazin auf dem Laufenden.

Die molekularen Grundlagen der Tuberösen Sklerose werden mittlerweile ziemlich gut verstanden. In jeder Körperzelle gibt es Mechanismen, die den Stoffwechsel und das Wachstum der Zelle regulieren. Ein Schlüsselmolekül hierbei stellt mTOR dar, das normalerweise durch die Zusammenwirkung der Proteine TSC1 und TSC2 in seiner Aktivität gebremst wird. Bei der Tuberösen Sklerose ist dieser hemmende Einfluss durch einen genetischen Fehler nicht gegeben, was zu einer unkontrollierten mTOR-Aktivität, zu vermehrtem Zellwachstum und letztendlich zur Tumorentstehung führt.

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Die bekannte genetische Ursache der Tuberösen Sklerose (TSC) sind genetische Veränderungen (Mutationen) in den Genen TSC1 und TSC2. Seit ihrer Identifizierung in den 90er Jahren haben sich die Möglichkeiten zum Nachweis von Mutationen ständig verbessert. Derzeit werden als Routinemethoden zur Mutationssuche zwei Analyseverfahren eingesetzt.

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Untersuchung des Entzüdungsgeschehens bei TSC

Der Tuberösen Sklerose liegt eine Gruppe eng verwandter Defekte in den sogenannten TSC-Genen (tsc1 und tsc2) zugrunde. Normalerweise regulieren diese Gene die Aktivität des Proteins mTOR, das zahlreiche Funktionen einer Körperzelle steuert. Wird die Aktivität dieses Proteins nicht mehr überwacht, beispielsweise weil eine Mutation des TSC1 oder des TCS2-Genes vorliegt, so kommt es zu Fehlsteuerungen vieler Funktionen der Zelle. Dies führt zu vermehrtem, in Teilen unkontrolliertem Zellwachstum und schließlich zur Tumorbildung.

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Medizinische Forschung dient unter anderem dazu, neue Einsichten in die Entstehungs- und Wirkungsweise von Erkrankungen zu gewinnen, um daraus Erkenntnisse für bessere Diagnosemöglichkeiten und Therapieverfahren abzuleiten. Der Einsatz von menschlichem Gewebe ist dabei oft unerlässlich. Gerade im Bereich von seltenen um komplexen Erkrankungen wie der Tuberösen Sklerose ist ein systematisches Sammeln und Konservieren dieser wertvollen Forschungsgrundlage sinnvoll.

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Geben Sie uns Ihre Änderungen durch.

Als Mitglied des Tuberöse Sklerose Deutschland e. V. haben Sie hier die Möglichkeit uns Ihre aktuellen Daten zu übermitteln und uns über Änderungen zu informieren. Nutzen Sie dazu die nachfolgenden Online-Formulare.

Änderungsmitteilung für TSC-betroffene Einzelpersonen/Familien

Änderungsmitteilung für Fördermitglieder